Onderzoek

Biochemie:

• verlaagd serumcalcium en -fosfaat
• verhoogde alkalische fosfatase
• verlaagd calcium in urine
• calcium-fosfaatproduct, d.w.z. de calcium- en fosfaatconcentraties in mmol/l vermenigvuldigd met elkaar, is diagnostisch lager dan 2,4; de normale waarde is 3,0
• het niveau van 25 OH vitamine D is de beste indicator voor ziekte (1)
  • een concentratie van 25 OH vitamine D lager dan ongeveer 25 nmol/L (10 µg/L) komt waarschijnlijk overeen met een vitamine D-tekort bij kinderen, waarbij zowel klinische als biochemische afwijkingen (bijv. rachitis of symptomatische hypocalciëmie) kunnen optreden.
  • concentraties van 30-50nmol/L (12-20µg/L) worden vaak geassocieerd met biochemische verstoringen (met name verhoogde PTH, wat wordt beschouwd als een teken van vitamine D-insufficiëntie), maar niet met klinische problemen
  • als er een vermoeden bestaat dat een kind een vitamine D-tekort of rachitis heeft, moet de huisarts de serumconcentraties van 25OHD meten en het kind opsturen voor een geschikte röntgenfoto. Als een kind rachitis blijkt te hebben, moet het worden doorverwezen naar een kinderarts voor verdere controle en behandeling.

Radiologie:

• Looser's zones zijn kenmerkend maar niet altijd aanwezig
• Meestal is er een beeld van algemene misvorming van het skelet die kan bestaan uit:
  • verbrijzelingsfracturen van de wervels
  • klaverbekken
  • spontane fracturen van de ribben, pubic rami, femurhals of de metafysen boven en onder de knie
  • buiging van de lange botten
• bij kinderen - toegenomen diepte en breedte van de epifysaire groeischijf en een 'gecupt' uiterlijk van de aangrenzende metafysen
• met betrekking tot de plaats van verminderde mineralisatie:
  • de distale ellepijp is de plaats die het best de vroege tekenen van verminderde mineralisatie laat zien, en de metafysen boven en onder de knieën zijn meer bruikbare plaatsen bij oudere kinderen (2)

Botbiopsie:

• verminderde snelheid van botomzet met overmatig ongemineraliseerd osteoïd - de biopsie is normaal bij osteoporose

Referentie:

1. Chanchlani R et al. An Overview of Rickets in Children. Kidney Int Rep. 2020 Apr 11;5(7):980-990
2. Nield LS, Mahajan P, Joshi A, et al. Rachitis: geen ziekte uit het verleden. Am Fam Physician. 2006 Aug 15;74(4):619-26.