Genetica

Het is bekend dat genetische factoren een belangrijke rol spelen in de pathogenese van osteoporose (1).

Tweeling- en familiestudies hebben aangetoond dat de botmineraaldichtheid (BMD) genetisch bepaald is, terwijl andere bekende risicofactoren zoals verminderde botkwaliteit, femurhalsgeometrie en botveranderingen ook erfelijk blijken te zijn (1,2).

Het genetische element in osteoporose lijkt de piek in botmassa te bepalen die bereikt wordt tijdens de vroege volwassenheid.

Er zijn polymorfismen geïdentificeerd in verschillende genen die geassocieerd worden met BMD, botverlies of osteoporotische fracturen. Enkele belangrijke kandidaatgenen die een rol spelen bij het reguleren van BMD zijn (1):

• vitamine D receptor gen
• type I collageen gen (COLIA1)
• gen voor oestrogeenreceptor (ESR1)
• lipoproteïne receptor-gerelateerd eiwit 5 (LRP5)
  • variatie in het gen dat codeert voor LRP5 is ook betrokken bij de opbouw van botmassa en gevoeligheid voor osteoporose.
  • Uit onderzoek is gebleken dat gemeenschappelijke LRP5-varianten consistent geassocieerd zijn met BMD en fractuurrisico in verschillende blanke populaties (1)

De grootte van het effect van deze polymorfismen is echter bescheiden en is waarschijnlijk verantwoordelijk voor minder dan 5% van de erfelijke bijdrage aan BMD (2).

Referentie:

• (1) Ralston SH. Genetica van osteoporose. Proc Nutr Soc. 2007;66(2):158-65
• (2) Williams FM, Spector TD. Recent advances in the genetics of osteoporosis. J Musculoskelet Neuronal Interact. 2006;6(1):27-35.
• (3) van Meurs JB et al. Large-scale analysis of association between LRP5 and LRP6 variants and osteoporosis. JAMA. 2008 Mar 19;299(11):1277-90.