Klinische kenmerken

"Botten, kreunen en stenen" is de klassieke beschrijving van hyperparathyreoïdie, maar zulke duidelijke gevallen zijn zeldzaam in de Wesrenwereld.
Patiënten met primaire hyperparathyreoïdie kunnen:

• zich presenteren met symptomen van hypercalciëmie of PTH-overmaat
• asymptomatisch zijn (hypercalciëmie wordt incidenteel ontdekt) - vaker gezien

Symptomatische hypercalciëmie:

• in de westerse wereld maakt deze variant slechts 20-30% van de patiënten uit, terwijl in de ontwikkelingslanden de meeste patiënten zich nog steeds presenteren met symptomatische primaire hyperparathyreoïdie
• symptomen kunnen zijn:
  • renale manifestaties - nefrolithiasis (meest voorkomend), polyurie en nierinsufficiëntie
  • botpathologie
    • breuken
    • lage botmineraaldichtheid, met preferentieel botverlies op plaatsen die rijk zijn aan corticaal bot
    • osteitis fibrosa cysticum - klassieke primaire hyperparathyreoïdiebotziekte gekenmerkt door algemene demineralisatie van het skelet, subperiostale botresorptie en de ontwikkeling van botcysten
  • gastro-intestinale symptomen - misselijkheid, maagzweer, constipatie, pancreatitis (zeldzaam)
  • neuropsychiatrische stoornissen - depressie, lethargie en verminderde cognitieve en sociale functies die bij ernstige hypercalciëmie kunnen overgaan in psychose en coma,
  • jicht en pseudo-jicht - kan gepaard gaan met primaire hyperparathyreoïdie
  • cardiovasculaire manifestaties
    • gezien bij ernstige primaire hyperparathyreoïdie
    • omvatten linkerventrikelhypertrofie, hartverkalking, geleidingsstoornissen, endotheeldisfunctie en een verkort QT-interval.

Asymptomatische hypercalciëmie

• gediagnosticeerd tijdens routinescreening of tijdens beoordeling op lage botmineraaldichtheid.
• Patiënten kunnen niet-specifieke symptomen van milde hypercalciëmie hebben, zoals vermoeidheid, lichte depressie of malaise.

Normocalcemische hyperparatyreoïdie

• patiënten met normaal serumcalcium maar verhoogd PTH
• kunnen worden geïdentificeerd tijdens de evaluatie van osteoporose of een breuk (een verhoogd PTH wordt geïdentificeerd bij verdere beoordeling van de osteoporose)
• onvoldoende vitamine D en nierinsufficiëntie die zich presenteren met verhoogde PTH-waarden en normaal serumcalcium moeten worden uitgesloten

Kenmerken die kunnen worden toegeschreven aan hypercalciëmie kunnen duidelijk zijn bij primaire en tertiaire hyperparathyreoïdie.

• Bij secundaire hyperparathyreoïdie kan het klinische beeld worden gecompliceerd door hypocalciëmie. Bij chronisch nierfalen leidt co-existente osteomalacie tot renale osteodystrofie.

Referentie:

• (1) Pallan S, Rahman MO, Khan AA. Diagnose en behandeling van primaire hyperparathyreoïdie. BMJ. 2012;344:e1013