Het urinezuurprofiel zal een karakteristiek beeld laten zien.
Voor een definitieve diagnose is analyse van PCC-activiteit nodig. Bij individuen met onduidelijke resultaten van genetische tests kunnen enzymatische activiteitsmetingen helpen om de diagnose vast te stellen. De test maakt gebruik van lymfocyten of gekweekte huidfibroblasten om de enzymactiviteit van PCC te bepalen.
Referentie
- Forny P, Hörster F, Ballhausen D, Chakrapani A, Chapman KA, Dionisi-Vici C, et al. Guidelines for the diagnosis and management of methylmalonic acidaemia and propionic acidaemia: Eerste herziening. J Inherit Metab Dis. 2021;44:566-92
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt