Propionzuuracidemie (ook bekend als propionzuurourie, propionyl-CoA-carboxylasedeficiëntie of ketotische glycinemie)
- is een aangeboren fout in het metabolisme van organische zuren veroorzaakt door afwezigheid van het enzym propionyl co-enzym A carboxylase (PCC)
- presenteert zich meestal als een acute encefalopathische ziekte in de neonatale periode en wordt gekenmerkt door de bevindingen van metabole acidose en hyperammonaemie
- de overerving is autosomaal recessief en er zijn genloci geïdentificeerd op chromosomen 3 en 13
Referentie
- Venditti C et al. Propionzuuracidemie. Gene reviews (internet). Mei 2012, laatste update september 2024.
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt