Onderzoeken zijn onder andere:
- FBC - neutropaenie en trombocytopaenie (hoge niveaus van organische zuren veroorzaken beenmergsuppressie)
- Biochemie - hypoglykemie kan aanwezig zijn; controleer amylase als pancreatitis wordt vermoed
- ammoniak - verhoogd, kan >1000 micromol/L zijn
- bloedgas - primaire metabole acidose, verhoogde anionkloof (meestal >25 mmol/L); lactaat kan verhoogd zijn maar zal slechts een deel van de verhoging van de anionkloof veroorzaken
- urine ketonen - aanwezig
- carnitine - algehele plasmaspiegels verlaagd; verhouding veresterd tot niet-veresterd carnitine duidelijk verhoogd
- plasma aminozuren - verhoogde glycine concentratie
- organische zuren in de urine - vertonen een profiel dat typisch is voor de aandoening
Referentie
- Venditti C et al. Propionzuuracidemie. Gene reviews (internet). Mei 2012, laatste update september 2024.
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt