Propionyl co-enzym A carboxylase (PCC) is betrokken bij de katabole route waarbij specifieke aminozuren (isoleucine, valine, methionine en threonione), vetzuren met oneven keten en darmafgeleid propionzuur worden omgezet in succincyl-CoA voor opname in de Kreb-cyclus.
Op momenten van metabole stress (zoals in de eerste levensdagen) neemt de proteolyse toe.
Bij een tekort aan PCC leidt dit tot een ophoping van het substraat van het enzym, propionzuur. De resulterende metabole acidose triggert glycogenolyse en bèta-oxidatie van vetzuren wat resulteert in ketose en een verdere verslechtering van de acidose.
Hoewel propionzuuracidemie op zichzelf geen ureumkringloopdefect is, remmen de verhoogde niveaus van organische zuren het ureumkringloopenzym N -acetylglutamaat synthase (NAGS). Deze remming resulteert in hyperammonaemie.
Referentie
- Venditti C et al. Propionzuuracidemie. Gene reviews (internet). Mei 2012, laatst bijgewerkt in september 2024.
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt