Presentatie komt het meest voor in de neonatale periode, meestal van dag drie tot vijf.
Metabole decompensatie wordt aangegeven door het optreden van encefalopathie.
Zuigelingen kunnen zich presenteren met:
- lethargie
- verminderd bewustzijn/coma
- toevallen
- braken
- slechte voeding
- ademnood
Kinderen zijn vatbaar voor terugkerende episoden van decompensatie tijdens de kindertijd. Deze episoden worden vaak uitgelokt door een koortsachtige ziekte en braken is een vaak voorkomend kenmerk.
Referentie
- Venditti C et al. Propionzuuracidemie. Gene reviews (internet). Mei 2012, laatst bijgewerkt in september 2024.
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt