Het syndroom van Alport is de meest voorkomende vorm van erfelijke glomerulopathie.
De verstoorde keldermembranen suggereerden dat type IV-collageen betrokken zou kunnen zijn bij de pathogenese.
Onderzoek naar type IV collageen mutaties heeft de overerving van het syndroom van Alport verduidelijkt:
- het alfa-5-gen voor type IV-collageen bevindt zich op het X-chromosoom, mutaties in dit gen verklaren de X-gebonden overerving die in sommige families wordt gezien.
- het alfa-3- en alfa-4-gen voor type IV-collageen liggen op chromosoom 2. Mutaties in deze genen lijken de autosomaal recessieve vormen van het syndroom van Alport te verklaren.
Referentie:
- Mochizuki, T. et al. Identification of mutations in the alpha-3 and alpha-4 (IV) collagen genes in autosomal recessive Alport syndrome. Nat. Genet. 1994;8:77-81.
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt