Syndroom van Wolfram

Het syndroom van Wolfram:

• Dit is een zeldzame autosomaal recessieve aandoening die predisponeert voor de ontwikkeling van type 1 diabetes mellitus (DM) en optische atrofie (OA).
• andere klinische kenmerken kunnen diabetes insipidus (DI) en doofheid D) zijn (wanneer deze aanwezig zijn, wordt de aandoening vaak DIDMOAD genoemd)
• andere mogelijke aandoeningen die kunnen voorkomen zijn afwijkingen aan de nieren, psychiatrische stoornissen, korte gestalte en hypogonadisme
  • Nierafwijkingen die geassocieerd worden met het syndroom van Wolfram zijn hydrouteronefrose en blaasafwijkingen.
• Het syndroom van Wolfram wordt veroorzaakt door een mutatie in het WFS1-gen.
  • het gen is in kaart gebracht op chromosoom 4p16.1
    • WFS1 is een gen met 8 exonen dat codeert voor een eiwit met 890 aminozuren dat wolframine wordt genoemd
      • het wolframine-eiwit codeert vermoedelijk voor een nieuw calciumkanaal in het endoplasmatisch reticulum.
  • Wolframsyndroom vererft met twee gemuteerde allelen (het is dus een autosomaal recessieve aandoening).

Referentie:

1. Strom TM et al.. Diabetes insipidus, diabetes mellitus, optische atrofie en doofheid (DIDMOAD) veroorzaakt door mutaties in een nieuw gen (wolframine) dat codeert voor een voorspeld transmembraan eiwit. Hum Mol Genet 1998;7:2021-8.