Testotoxicose

Familiaire mannelijke beperkte vroegtijdige puberteit

Testotoxicose is een vorm van gonadotropine-onafhankelijke (perifere) vroegtijdige puberteit waarbij jongens een vroeg begin en verloop van de puberteit ervaren.

De ziekte presenteert zich meestal tussen de 2 en 4 jaar.

Patiënten hebben een versnelde groei, vroege ontwikkeling van secundaire geslachtskenmerken en meestal een verminderde lengte op volwassen leeftijd.

Testotoxicose wordt veroorzaakt door een activerende mutatie van de receptor van het luteïniserend hormoon (LH), wat leidt tot verhoogde niveaus van geslachtssteroïden in de context van een laag LH-gehalte.

De aandoening kan sporadisch voorkomen of als dominante eigenschap worden overgedragen.

De behandeling bestaat uit het verminderen van hyperandrogenisme bij kinderen (seksuele rijping, gestalte), met ketoconazol of een combinatie van anti-androgenen en aromataseremmers (2)

• de behandeling bestaat uit het verminderen van hyperandrogenisme bij kinderen (seksuele rijping, gestalte)
  • Er zijn twee opties voorgesteld
    • 1) toediening van de androgeenantagonist bicalutamide samen met aromataseremmers zoals anastrozol of letrozol om de groeisnelheid te normaliseren totdat de volwassen lengte is bereikt
    • 2) optie bestaat uit het toedienen van androgeen biosynthese remmers zoals ketoconazol die resulteren in een daling van de testosteronspiegel
  • in beide gevallen kunnen de behandelingen worden aangevuld met GnRH-therapie als zich centrale (gonadotrofine-afhankelijke) vroegtijdige puberteit ontwikkelt
  • psychologische begeleiding is nodig om de patiënt en het gezin te helpen zich aan te passen aan de stimulerende effecten van hoge androgeenspiegels.

Prognose

• de prognose is goed
  • met behandeling bereiken de meeste patiënten een geschikte volwassen lengte
  • de ziekte lijkt geen gevolgen te hebben tijdens de volwassenheid, maar dit is gebaseerd op beperkte klinische rapporten (2)

Referentie:

• Reiter EO, Norjavaara E. Testotoxicosis: current viewpoint.Pediatr Endocrinol Rev 2005 Dec;3(2):77-86
• Carel JC. Testotoxicose. Orphanet. 2014; http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=3000. Geraadpleegd 17/1/2020