Etiologie van vroegtijdige puberteit - overzicht van centrale en perifere oorzaken

Vroegtijdige puberteit wordt algemeen gedefinieerd als puberteit die begint voor de leeftijd van 8 jaar bij meisjes en 9 jaar bij jongens (1)

De etiologie van vroegtijdige puberteit kan worden beschouwd in termen van:

• als gevolg van een vroeg begin van de pulsatiele secretie van gonadotrofine vrijgevend hormoon (GnRH) (gonadotrofine-afhankelijke vroegtijdige puberteit of GDPP)
  • ook bekend als "echte" vroegrijpe puberteit of centrale vroegrijpe puberteit (CPP) (2) (d.w.z. alle fasen van de puberteit komen voor - maar alleen in een vroeger stadium dan de "normale" puberteit) omvatten
    • idiopathische GDPP (1,2,3,4)
      • dit is de meest voorkomende oorzaak van vroegtijdige puberteit
      • er kan een familiegeschiedenis van vroegtijdige puberteit zijn
    • CZS-gerelateerde oorzaken van GDPP
      • tumoren in de hypothalamus (bijv. hamartoom of glioom)
        • de meest voorkomende hersenbeschadiging die CPP veroorzaakt is een hypothalamus hamartoom (5)
      • misvormingen van de hypothalamus
      • kiemcelgezwellen
        • een type kiemceltumor dat meestal in de hersenen wordt aangetroffen. Gewoonlijk migreren kiemcellen naar de voortplantingsorganen (vrouwelijke eierstokken of mannelijke testikels) tijdens de foetale ontwikkeling. Als deze kiemcellen echter niet naar de juiste plaats migreren, kunnen ze vast komen te zitten in de hersenen en zich vermenigvuldigen op plaatsen waar dat niet zou moeten.
      • andere ruimte-innemende laesies
      • aangeboren hersenaandoening
      • verworven letsel of infectie
    • Genetische syndromen - neurofibromatose type 1 en Sturge-Weber en tubereuze sclerose hebben karakteristieke symptomen en zijn geassocieerd met GDPP.
      
      
      
• die gerelateerd zijn aan verhoogde productie van geslachtssteroïden, onafhankelijk van GnRH (gonadotropine-onafhankelijke vroegtijdige puberteit of GIPP)

perifere vroegrijpe puberteit vroegrijpe pseudopuberteit

Referentie:

• Muir A.Precocious puberty. Pediatr Rev 2006;27:373-81.
• Saenger P, Rincon M.Precocious puberty: McCune-Albright syndroom en verder.J Pediatr. 2003 Jul;143(1):9-10.
• Bradley S et al. Voorbarige puberteit. BMJ. 2020 jan 13;368:l6597
• Kaplowitz P. Evaluatie en doorverwijzing van kinderen met tekenen van vroege puberteit. Pediatrics 2016 Jan;137(1). doi: 10.1542/peds.2015-3732.
• Kota AS, Ejaz S. Vroegtijdige Puberteit. StatPearls november 2018.