Diagnose

Het is een uitsluitingsdiagnose, die meestal wordt gesteld nadat andere oorzaken van verhoogde ongeconjugeerde bilirubine zijn uitgesloten (1).

De diagnose van het syndroom van Gilbert kan worden gebaseerd op wanneer de persoon heeft:

• ongeconjugeerde hyperbilirubinemie met normale plasma galzuren - een verhoging van ongeconjugeerd plasma bilirubine kan worden gezien na:
• een energiearm dieet gedurende 24-48 uur, in het bijzonder een vermindering van lipiden - maar een vergelijkbare toename kan worden gezien bij hepatitis
• intraveneuze injectie van nicotinezuur - normaal stijgt het tot een maximum binnen 90 minuten; bij de ziekte van Gilbert bereiken de niveaus meer dan twee keer het basale niveau met een piek na 2 tot 3 uur. Het nicotinezuur veroorzaakt hemolyse van de rode bloedcellen en dus een bilirubinebelasting.
  • dit is niet specifiek en kan niet worden gebruikt om het syndroom van Gilbert te onderscheiden van andere oorzaken van ongeconjugeerde hyperbilirubinemie (2)
• geen openlijke of klinisch erkende hemolyse
• normale leverfunctietesten
• geen systemische symptomen (3)
• een daling van bilirubine met fenobarbiton - een niet-specifiek leverenzym-inductie-effect

Er is geen bilirubinurie; in tegenstelling tot hemolytische anemie is urinair urobilinogeen niet verhoogd.

Leverbiopsie is niet geïndiceerd.

Een heuristiek voor de vraag of er verder onderzoek nodig is, is als volgt geformuleerd (1):

Bij een asymptomatische volwassene die zich presenteert met een verhoogd bilirubinegehalte dat:

• < 3 keer de bovengrens van normaal met > 70% van de bilirubine ongeconjugeerd en leverfunctietesten zijn verder normaal - de diagnose is waarschijnlijk het syndroom van Gilbert
  
  
  • intervalhertest over 1-3 maanden met proportie indirecte (ongeconjugeerde) bilirubine moet worden gedaan
    
    
    • als het niveau van ongeconjugeerde bilirubine niet progressief is, is verder onderzoek niet nodig
      
      
    • als de ongeconjugeerde bilirubinespiegel stijgt, overweeg dan hemolyse en vraag om serum haptoglobine, lactase dehydrogenase, volledig bloedbeeld met reticulocytentelling (1)
      
      
• > 3 keer de bovengrens van normaal met > 70% ongeconjugeerde bilirubine en leverfunctietests zijn verder normaal - overweeg hemolyse (1)
  
  

Referentie:

• (1) Smellie WS, Ryder SD. Biochemische "leverfunctietests". BMJ. 2006;333(7566):481-3
• (2) Radu P, Atsmon J. Het syndroom van Gilbert - klinische en farmacologische implicaties. Isr Med Assoc J. 2001;3(8):593-8.
• (3) Mahdi AS, Elameer MS. Samen voorkomen van het syndroom van Gibert en psychose.