epidemiologie
Erfelijke hemochromatose is een aandoening die over de hele wereld voorkomt (1).
- Het is de meest voorkomende aandoening met één gen in Noord-Europese populaties, met name Scandinavische of Keltische voorouders, waar het voorkomt met een prevalentie van ongeveer 1 per 220-250 personen (1,2)
- een systemisch onderzoek heeft aangetoond dat 0,4% van de mensen van Noord-Europese afkomst de genetische mutatie heeft die het risico op hemochromatose verhoogt.
- de klinische penetrantie van de mutatie is echter veel lager dan de genetische prevalentie.
Ongeveer 80% van de gevallen vertoont een homozygote C282Ymutatie van het HFE-gen op chromosoom 6.
- Homozygote C282Ymutatie
- treft bijna 1 op de 250 blanke mensen
- De geschatte prevalentie onder niet-blanke mensen is laag - 0,00004- 0,1%.
- in bevolkingsonderzoeken blijkt 25-50% van de homozygoten asymptomatisch te zijn
Samengestelde heterozygositeit voor C282Y/H63D komt bij 4-7% van de patiënten voor, terwijl homozygote H63D bij ongeveer 1% wordt gezien (1).
Ongeveer 5% zijn geen HFE-mutaties (1).
Referentie:
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt