Familiaire polyposis coli wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van 100 tot meer dan 1000 buisvormige adenomen die het colon bedekken. Minder vaak komen laesies voor in de maag en de dunne darm, vooral de twaalfvingerige darm.
Deze aandoening heeft een prevalentie van 1 op 7000 tot 1 op 24000 en erft meestal autosomaal dominant over, hoewel een derde van de gevallen sporadisch voorkomt. Het adenomateuze polyposis-gen (APC-gen) bevindt zich op de lange arm van chromosoom 5.
- Personen met een familiegeschiedenis (meerdere aangetaste naaste familieleden) van beginnende darmkanker met meerdere poliepen kunnen familiaire polyposis coli (familiaire adenomateuze polyposis) hebben en kunnen tests voor het APC-gen aangeboden krijgen (dit kan in de meerderheid van de gevallen van klassieke familiaire polyposis coli worden geïdentificeerd) (1)
- de behandeling bestaat uit endoscopisch toezicht op risicopersonen vanaf hun vroege tienerjaren - colectomie zodra polyposis is vastgesteld (1)
De poliepen verschijnen meestal in het tweede en derde decennium en hebben 100% kwaadaardig potentieel. Bloedingen duiden meestal op kwaadaardige veranderingen en een slechte prognose.
Extra-gastro-intestinale laesies kunnen in varianten voorkomen.
Referentie:
- Pols (2005); 65(14):55-60.
- Groden J (1995). Colonkankergenen en hersentumoren. NEJM; 332: 884-5.
- Hodgson, SV. et al. (1994). Genetic heterogeneity of congenital hypertrophy of the retinal pigment epithelium (CHRPE) in families with familial adenomatous polyposis. J. Med. Genet.;31(1): 55-8.
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt