Het begrip van porfyrie cutanea tarda wordt bemoeilijkt door het bestaan van verschillende vormen van de ziekte en door verwarring in eerdere studies met Variegate-porfyrie.
Men is het nu eens over twee brede categorieën:
- PCT symptomatisch of sporadisch - als gevolg van blootstelling aan bepaalde geneesmiddelen en chemicaliën
- PCT erfelijk - personen die andere familieleden hebben met de ziekte en waarbij er geen duidelijke blootstelling aan het milieu is. Waarschijnlijk autosomaal dominant overgeërfd
Uroporfyrinogeen decarboxylase is deficiënt in zowel de lever als de erytrocyten bij de erfelijke vorm van PCT, maar is alleen deficiënt in de lever bij de niet-erfelijke vorm.
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt