Porfyrie cutanea tarda kan erfelijk zijn (autosomaal dominant) maar is meestal een verworven stoornis in het porfyrinemetabolisme.
Er is een tekort aan uroporfyrinogeen decarboxylase (chromosoom 1p34) wat resulteert in:
- bullous reactie op zonlicht
- hyperpigmentatie en littekenvorming
- leverziekte
Porphyria cutanea tarda treedt meestal op middelbare en oudere leeftijd op.
Referentie
- Karim Z, Lyoumi S, Nicolas G, et al; Porfyrieën: Een update voor 2015. Clin Res Hepatol Gastroenterol. 2015 Jul 1. pii: S2210-7401(15)00120-5.
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt