De ziekte wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van een extra X-chromosoom en een enkel 'Y'-chromosoom in een fenotypische man (1).
- het meest voorkomende karyotype is 47 XXY - ongeveer 80-90% van de KS-gevallen vertoont dit klassieke karyotype
- andere geslachtschromosoomvarianten komen minder vaak voor, bijv.
- mozaïcisme - bijvoorbeeld 47,XXY/46,XY
- andere geslachtschromosomale aneuploïdieën, bijv.
- 48,XXYY en 48,XXXY - gezien bij 1 per 17.000 tot 1 per 50.000 mannelijke geboorten
- 49,XXXXY - gezien in 1 per 85.000 tot 100.000 mannelijke geboorten (2)
Dit extra geslachtschromosoom bij mannen is het gevolg van meiotische nondisjunctie in ofwel de eerste ofwel de tweede meiotische divisie (veroorzaakt door abnormale scheiding van chromosomen of chromatiden tijdens het meioseproces) (1)
- het aanvullende X-chromosoom is van
- van vaderlijke oorsprong in 50 tot 60%
- in 40 tot 50% van de gevallen van maternale oorsprong (3)
Referentie:
- (1) Bojesen A, Gravholt CH. Klinefelter-syndroom in de klinische praktijk. Nat Clin Pract Urol. 2007;4(4):192-204.
- (2) Tüttelmann F, Gromoll J. Novel genetic aspects of Klinefelter's syndrome. Mol Hum Reprod. 2010;16(6):386-95.
- (3) Wattendorf DJ, Muenke M. Het Klinefelter-syndroom. Am Fam Physician. 2005;72(11):2259-62.
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt