De diagnose van de ziekte van McArdle is gebaseerd op :
(i) klinisch beeld
(ii) afwezigheid van verhoogd veneus lactaat tijdens een ischemische inspanningstest van de onderarm
(iii) lage of afwezige myofosforylaseactiviteit bij histochemisch of biochemisch onderzoek van spierbiopsie
(iv) genetisch onderzoek
DNA-analyse moet diagnose van de ziekte mogelijk maken aan de hand van perifere lymfocyten, waardoor de spierbiopsie overbodig wordt.
Opmerkingen:
- voorbijgaande, repetitieve hyper-CKaemie geassocieerd met pyrexie kan worden veroorzaakt door verschillende myopathieën
- De differentiële diagnose omvat:
- metabole myopathieën zoals mitochondriale myopathie
- glycogeen opslag myopathie
- verstoord vetzuur- en organisch zuurmetabolisme
- endocriene myopathieën zoals schildkliermyopathie
- preklinisch stadium of drager voor spierdystrofie
- aangeboren myopathieën
- inflammatoire myopathieën
- kwaadaardige hyperthermie.
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt