Ziekte van McArdle (McAd)

De ziekte van McArdle (McAd) werd voor het eerst beschreven in 1951 door Brian McArdle en naar hem genoemd. Synoniemen zijn myofosforylase-insufficiëntie en glycogeenopslagziekte type V.

McAd is een type glycogeenopslagziekte dat alleen spieren aantast.

Een spierbiopsie is diagnostisch.

Symptomen van McAd zijn spierpijn bij alledaagse activiteiten en sport, inspanningsintolerantie, vroegtijdige vermoeidheid, myalgie, krampen en myoglobinurie (1,2)

• bij de meeste patiënten verlicht enkele minuten rust deze symptomen (1)

Opmerkingen:

• er zijn aanwijzingen dat regelmatige matige aerobe lichamelijke activiteit McAd-patiënten voordelen biedt (3,4)
  • lichamelijke activiteit vermindert symptomen bij deze aandoening door toename van inspanningstolerantie, functionele zelfredzaamheid en levenskwaliteit
  • McAd-patiënten vaak in staat zijn om langer door te gaan met bewegen als gevolg van het "tweede-wind fenomeen" door een duidelijke toename van de oxidatieve capaciteit van de spieren (3,4)
    • het ondernemen van regelmatige matige fysieke activiteit kan gunstig zijn bij het verminderen van de tijd die nodig is om toegang te krijgen tot dit tweede-wind fenomeen, misschien als gevolg van metabole aanpassingen (4)

Meer informatie op internet:

• Vereniging voor Glycogeenstapelingsziekte (UK) www.agsd.org.uk

Referentie:

1. Bartram C et al. McArdle's disease-muscle glycogen phosphorylase deficiency. Biochim Biophys Acta 1995; 1272: 1-13
2. Bollig G et al. Ziekte van McArdle en anesthesie: Gevalsverslagen. Overzicht van potentiële problemen en associatie met kwaadaardige hyperthermie. Acta Anaesthesiologica Scandinavica 2005;49 (8): 1077-1083.
3. Haller RG, Vissing J. Spontane "tweede wind" en glucosegeïnduceerde tweede wind bij de ziekte van McArdle. Arch Neurol 2002; 59:1395-140
4. Ollivier K et al.Exercise tolerance and daily life in McArdle's disease.Muscle Nerve 2005; 31: 637-641.
5. Braakhekke JP et al. Het fenomeen van de tweede wind bij de ziekte van McArdle.Brain 1986;109(6):1087-1101
6. S. Tsujino et al. NEJM 1993; 329(4): 241-5.