- myofosforylase initieert normaal gesproken de afbraak van glycogeen door 1,4-glucosylgroepen van het glycogeenmolecuul te verwijderen waarbij glucose-1-fosfaat vrijkomt.
- de meeste McAd-patiënten hebben een niet-detecteerbare myofosforylaseactiviteit en zijn dus niet in staat om glucose vrij te maken uit glycogeen in de spier
- het gen voor myofosforylase ligt op chromosoom 11q13
- De familiegeschiedenis is positief bij ongeveer de helft van de patiënten en komt overeen met autosomaal recessieve overerving. In sommige families lijkt er echter sprake te zijn van autosomaal dominante overerving.
Referentie:
- Bollig G et al. Ziekte van McArdle en anesthesie: Gevalsverslagen. Overzicht van potentiële problemen en associatie met kwaadaardige hyperthermie. Acta Anaesthesiologica Scandinavica 2005;49 (8): 1077-1083.
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt