Het gen dat betrokken is bij de pathogenese van de ziekte van Wilson ligt op chromosoom 13q14.3. De overerving is autosomaal recessief. Mutaties die de ziekte van Wilson veroorzaken zijn onder andere puntmutaties en kleine deleties.
Er wordt voorspeld dat het genproduct deel uitmaakt van het kationtransporterende P-type ATPase. Het N-terminale gedeelte van het vermoedelijke eiwit heeft meerdere kopieën van een koperbindend motief. Het genproduct van de ziekte van Wilson komt tot expressie in:
- lever
- nieren
- placenta
Referenties: 1) Bull, PC. et al. (1993). Nature Genet. 5, 327-37 2) Shelly, J & Monaco, AP. (1993). Nature Genet. 5, 317-8
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt