De ziekte van Wilson is een zeldzame, autosomaal recessieve aandoening die voor het eerst werd beschreven door Kinnear-Wilson in 1912. In de jaren 1940 werd het defect in het kopermetabolisme opgemerkt. Het wordt gekenmerkt door:
- de ophoping van koper in de lever, basale ganglia, ogen en andere organen
- een laag serum caeruloplasmineniveau
Bij de ziekte van Wilson zijn er twee fundamentele defecten in het kopermetabolisme:
- de snelheid van incorporatie van koper in caeruloplasmine is verminderd
- de biliaire uitscheiding van koper is verminderd.
Klassiek presenteren patiënten zich met neurologische stoornissen, levercirrose en Kayser-Fleischer ringen.
- De klinische manifestaties van de ziekte van Wilson zijn zeer divers
- in het eerste decennium van het leven presenteren patiënten zich vaker met levermanifestaties. Na de leeftijd van 20 jaar presenteert 75% van de patiënten zich met neurologische manifestaties en 25% met zowel lever- als neuropsychiatrische manifestaties (2)
- de aanvangsleeftijd is meestal 11-13 jaar (3)
- heeft een onveranderlijk fataal beloop indien niet adequaat behandeld met chelaatvormers
De aandoening is behandelbaar en alle jonge patiënten met cirrose moeten worden gescreend.
Referentie:
- Ampuero J et al. Ziekte van Wilson: een overzicht. Med Clin (Barc). 2023 Mar 24;160(6):261-267.
- Loudianos. Diagnose en fenotypische classificatie van de ziekte van Wilson. Liver Int 2003;23 : 139-42.
- Sinha S, Taly AB, Ravishankar S, Prashanth LK, Venugopal KS, Arunodaya GR, et al. Ziekte van Wilson: Craniale MRI-waarnemingen en klinische correlatie. Neuroradiologie 2006;48:613-21.
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt