Het fundamentele defect is een storing in de leveruitscheiding van koper in de gal - koper hoopt zich op in de lever en onderdrukt in tweede instantie de synthese van caeruloplasmine. Uiteindelijk komt het koper in de circulatie terecht en slaat het ook neer in de basale ganglia:
- basale ganglia - met neurologische gevolgen
- nieren - met tubuadegeneratie en dus een Fanconi-syndroom tot gevolg
- hoornvlies - met Kayser-Fleischer ringen
- botten en gewrichten, met erosies
- bijschildklieren
Histologische verschijnselen van de lever zijn niet diagnostisch en variëren van die van chronische actieve hepatitis tot een macronodulaire cirrose. Koperkleuring kan een periportale verspreiding aantonen.
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt