De kenmerken zijn als volgt:
- kinderen presenteren zich meestal met leveraandoeningen
- jongvolwassenen presenteren zich meestal met neurologische problemen
- Kayser-Fleischer ringen komen vaak voor, maar kunnen afwezig zijn bij jonge mensen met een acute presentatie
- zelden zijn de lunulae van de nagels blauw gekleurd door het verhoogde koper
Leverbetrokkenheid omvat:
- fulminante hepatitis - met:
- progressieve geelzucht
- ascites
- lever- en nierfalen
- chronische actieve hepatitis:
- meestal op de leeftijd van 10 tot 30 jaar
- neurologische veranderingen volgen 2 tot 5 jaar later
- cirrose - met spider naevi, splenomegalie, ascites en portale hypertensie; neurologische symptomen kunnen afwezig zijn
Neurologische problemen omvatten kenmerken van basale ganglia distubantie:
- parkinson tremor en onwillekeurige bewegingen
- dysartrie
- Vaak is er sprake van enige psychiatrische stoornis, maar de intellectuele functie blijft meestal behouden; bij kinderen kan dit zich uiten in slechte prestaties op school.
Er kan sprake zijn van een presentatie met nierproblemen - het syndroom van Fanconi.
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt