Dit is een erfelijke neurodegeneratieve aandoening die in zijn eenvoudige vorm resulteert in een progressieve spastische paraplegie. Patiënten kunnen zich op elk moment presenteren, van de kindertijd tot op hoge leeftijd.
Er zijn twee hoofdvormen van de ziekte:
- Vroeg begin met een zeer indolent verloop
- later begin, 40-60 jaar, met af en toe complicerende kenmerken zoals cerebellaire ataxie, dementie en epilepsie.
Er is een belangrijke differentiële diagnose.
Referentie:
- 1.Fink JK, Heiman PT, Bird T, et al. Hereditary spastic paraplegia: advances in genetic research. Hereditaire Spastische Paraplegie Werkgroep. Neurology 1996;46(6):1507-14.
- 2.Fink JK. Advances in hereditary spastic paraplegia. Current Opinion in Neurology 1997;10(4):313-8.
- 3.Raskind WH, Pericak VM, Lennon F, Wolff J, Lipe HP, Bird TD. Familiaire spastische paraparese: evaluatie van locus heterogeniteit, anticipatie en haplotype mapping van de SPG4 locus op de korte arm van chromosoom 2. American Journal of Medical Genetics 1997;74(1):26-36.
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt