Ziekte van Pick

Frontotemporale dementie

• verwijst naar een diverse groep aandoeningen die samen een belangrijke oorzaak zijn van dementie op jonge leeftijd
  • is een overkoepelende klinische term die een groep neurodegeneratieve ziekten omvat die worden gekenmerkt door progressieve stoornissen in gedrag, uitvoerende functies of taal
    • De eerste beschrijving van een patiënt met frontotemporale dementie werd gemaakt door Arnold Pick in 1892.
  • Alois Alzheimer herkende de karakteristieke associatie met Pick-lichaampjes en gaf de klinisch-pathologische entiteit de naam Ziekte van PickDit leidde tot het gebruik van de ziekte van Pick als synoniem voor frontotemporale dementie.
    
    
• Veroorzaakt selectieve hersenatrofie van de frontale en temporale kwabben, waarvoor magnetische resonantiebeeldvorming van de hersenen nodig is voor een nauwkeurige diagnose.
  • gebruik ofwel: FDG-PET of perfusie SPECT.
    
    
• is een veel voorkomende vorm van dementie, vooral bij patiënten jonger dan 65 jaar
  • komt aanzienlijk minder vaak voor dan de ziekte van Alzheimer, met schattingen van de prevalentie onder de bevolking variërend van vier tot 15 per 100 000 vóór de leeftijd van 65 jaar in Europese en Amerikaanse epidemiologische studies (1)
    • hoewel het begin meestal in het zesde levensdecennium ligt, kan het al in het derde of negende decennium beginnen, en de prevalentie van FTD in oudere leeftijdsgroepen is vrijwel zeker onderschat (1)
      
      
• kan veel psychiatrische stoornissen nabootsen vanwege de prominente gedragskenmerken
  • presenteert zich voornamelijk als progressieve afasie of als desintegratie van persoonlijkheid en gedrag die verkeerd gediagnosticeerd kunnen worden als psychiatrische stoornis
    
    
• tot ongeveer 20% van de gevallen ontstaat door dominante mutaties in een van de drie belangrijkste causale genen (2)
  • een autosomaal dominant overervingspatroon of identificeerbare ziekteveroorzakende mutaties in ongeveer 10-20% van de gevallen in grote gepubliceerde series
  • de meeste familiaire gevallen van FTD hebben mutaties in de microtubule-geassocieerd eiwit tau (MAPT) of progranuline (GRN) genen of de hexanucleotide herhalingsuitbreiding in het C9ORF72 gen
    
    
• gaat vaak gepaard met andere neurologische aandoeningen, met name parkinsonisme of motorneuronziekte
  
  
• klinische kenmerken
  • drie klinische varianten:
    • gedragsvariant frontotemporale dementie, die gepaard gaat met vroege gedrags- en executieve stoornissen
    • niet-vloeiende variant primaire progressieve afasie, met progressieve stoornissen in spraak, grammatica en woorduitvoer
    • semantische-variant primaire progressieve afasie, een progressieve stoornis in semantische kennis en benoemen
  • ongeveer 12,5% van de patiënten met gedragsvariante frontotemporale dementie ontwikkelt motorneuronziekte, wat typisch gepaard gaat met tekenen van het bovenste motorneuron (hyperreflexie, extensorplantaire respons, spasticiteit), tekenen van het onderste motorneuron (zwakte, spieratrofie, fasciculaties), dysartrie, dysfagie en pseudobulbar affect (3)
    • milde kenmerken van motorneuronziekte kunnen voorkomen bij tot 40% van de patiënten met frontotemporale dementie
      
      
• behandeling blijft ondersteunend, maar patiënten en familie hebben uitgebreide counseling, toekomstplanning en betrokkenheid van sociale en geestelijke gezondheidszorg nodig
  • er zijn geen goedgekeurde ziektemodificerende geneesmiddelen beschikbaar voor de behandeling van frontotemporale dementie (1,5)
  • gericht op beheersing van gedragssymptomen
    • de ernst van dwang, agitatie, agressiviteit, impulsiviteit en afwijkend eetgedrag kan verbeteren door het gebruik van selectieve serotonineheropnameremmers (4)
    • gedragsafwijkingen kunnen worden behandeld met lage doses atypische antipsychotica (4) - voorzichtigheid is echter geboden bij de behandeling van oudere patiënten met dementie met atypische antipsychotica vanwege een verhoogd risico op sterfte door hartincidenten, vallen en infecties
    • cholinesteraseremmers zijn niet gunstig
    • memantine verbetert of vertraagt de progressie van de symptomen van frontotemporale dementie niet

Referentie:

• Warrend JD et al. Frontotemporale dementie. BMJ. 2013; 347: 827.
• Vieira RT, Caixeta L, Machado S, et al. Epidemiologie van dementie op jonge leeftijd: een literatuuroverzicht. Clin Pract Epidemiol Ment Health. 2013; 9:88-95.
• Burrell JR, Kiernan MC, Vucic S, Hodges JR. Motor neuron dysfunctie in frontotemporale dementie. Brain. 2011; 134:2582-94.
• Asmal L, Flegar SJ, Wang J, Rummel-Kluge C, Komossa K, Leucht S. Quetiapine versus andere atypische antipsychotica voor schizofrenie. Cochrane Database Syst Rev. 2013; 11:CD00662
• NICE (juni 2018).Dementie