De behandeling van KS is een multidisciplinaire taak waarbij logopedisten, psychologen, endocrinologen, huisartsen en specialisten op het gebied van onvruchtbaarheid betrokken moeten worden (1).
Behandelingsopties voor patiënten met KS zijn onder andere
- behandeling met testosteron
- hiermee moet rond de puberteit (12 jaar) worden begonnen en de dosis moet met toenemende leeftijd worden verhoogd om de juiste serumconcentraties van testosteron, oestradiol, FSH en LH te handhaven.
- hoewel het onvruchtbaarheid, gynaecomastie en kleine testikels niet behandelt, helpt het bij het normaliseren van de lichaamsverhoudingen (spiermassa en botstructuur)of/en ontwikkeling van normale secundaire geslachtskenmerken en algemene verbetering van gedrag en werkprestaties
- voordelen van testosteron op de lange termijn zijn onder andere vermindering van het risico op osteoporose, auto-immuunziekten en borstkanker (2)
- logopedie
- het is belangrijk om jongens naar een logopedist te verwijzen als hun spraakontwikkeling vertraagd is (1)
- vroegtijdige therapie is belangrijk voor jongens met 47,XXY om de vaardigheden in het begrijpen en produceren van complexere taal te maximaliseren (2)
- fysiotherapie
- om te voorkomen dat de spiertonus, het evenwicht en de coördinatie worden aangetast bij jongens met hypotonie of een vertraagde grove motoriek (3)
- om te voorkomen dat de spiertonus, het evenwicht en de coördinatie worden aangetast bij jongens met hypotonie of een vertraagde grove motoriek (3)
- bezigheidstherapie
- aanbevolen bij dyspraxie van de fijne motoriek
- kan ook gunstig zijn voor 47,XXY kinderen met voedingsproblemen of problemen met het vastmaken of zuigen (2)
- vruchtbaarheidsbehandeling
- geassisteerde voortplantingstechnieken kunnen worden gebruikt, zoals testiculaire sperma-extractie en daaropvolgende intracytoplasmatische sperma-injectie (1)
- geassisteerde voortplantingstechnieken kunnen worden gebruikt, zoals testiculaire sperma-extractie en daaropvolgende intracytoplasmatische sperma-injectie (1)
- psychologische ondersteuning
Referentie:
- (1) Bojesen A, Gravholt CH. Klinefelter-syndroom in de klinische praktijk. Nat Clin Pract Urol. 2007;4(4):192-204.
- (2) Visootsak J, Graham JM Jr. Klinefelter syndroom en andere geslachtschromosomale aneuploïdieën. Orphanet J Rare Dis. 2006;1:42.
- (3) Verri A et al. Het syndroom van Klinefelter en psychoneurologisch functioneren. Mol Hum Reprod. 2010;16(6):425-33.
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt