Diagnose

diagnose

KS wordt meestal gediagnosticeerd tijdens de volwassenheid wanneer onvruchtbaarheid, hypogonadisme of gynaecomastie vaak voorkomen (1).

• Uit een onderzoek dat werd uitgevoerd tussen 1990-1993 bleek dat 64% van de KS-patiënten niet wordt gediagnosticeerd, terwijl 10% prenataal wordt gediagnosticeerd en 26% in de prepuberteit of volwassenheid (2).
• Dit werd bevestigd in een zeer groot onderzoek van het Deense nationale register.

Diagnose van KS wordt uitgevoerd

• prenataal - door middel van invasieve technieken zoals vlokkentest, vruchtwaterpunctie en navelstrengpunctie. Deze moeten vergezeld gaan van passende genetische counseling en klinische ondersteuning (2)
• in de postnatale periode
  • karyotype analyse van perifeer bloed - beschouwd als de gouden standaard voor de diagnose van KS
  • verhoogde follikelstimulerend hormoon-, luteïniserend hormoon- en oestradiolspiegels en lage tot laag-normale plasmatestosteronspiegels
  • verhoogde gonadotropines in de urine - als gevolg van een abnormale Leydig-celfunctie (3)

Referentie:

• (1) Wattendorf DJ, Muenke M. Klinefelter-syndroom. Am Fam Physician. 2005;72(11):2259-62.
• (2) Radicioni AF et al. Strategies and advantages of early diagnosis in Klinefelter's syndrome. Mol Hum Reprod. 2010;16(6):434-40.
• (3) Visootsak J, Graham JM Jr. Klinefelter-syndroom en andere geslachtschromosomale aneuploïdieën. Orphanet J Rare Dis. 2006;1:42.