diagnose
KS wordt meestal gediagnosticeerd tijdens de volwassenheid wanneer onvruchtbaarheid, hypogonadisme of gynaecomastie vaak voorkomen (1).
- Uit een onderzoek dat werd uitgevoerd tussen 1990-1993 bleek dat 64% van de KS-patiënten niet wordt gediagnosticeerd, terwijl 10% prenataal wordt gediagnosticeerd en 26% in de prepuberteit of volwassenheid (2).
- Dit werd bevestigd in een zeer groot onderzoek van het Deense nationale register.
Diagnose van KS wordt uitgevoerd
- prenataal - door middel van invasieve technieken zoals vlokkentest, vruchtwaterpunctie en navelstrengpunctie. Deze moeten vergezeld gaan van passende genetische counseling en klinische ondersteuning (2)
- in de postnatale periode
- karyotype analyse van perifeer bloed - beschouwd als de gouden standaard voor de diagnose van KS
- verhoogde follikelstimulerend hormoon-, luteïniserend hormoon- en oestradiolspiegels en lage tot laag-normale plasmatestosteronspiegels
- verhoogde gonadotropines in de urine - als gevolg van een abnormale Leydig-celfunctie (3)
Referentie:
- (1) Wattendorf DJ, Muenke M. Klinefelter-syndroom. Am Fam Physician. 2005;72(11):2259-62.
- (2) Radicioni AF et al. Strategies and advantages of early diagnosis in Klinefelter's syndrome. Mol Hum Reprod. 2010;16(6):434-40.
- (3) Visootsak J, Graham JM Jr. Klinefelter-syndroom en andere geslachtschromosomale aneuploïdieën. Orphanet J Rare Dis. 2006;1:42.
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt