Aangeboren erytropoëtische porfyrie

Congenitale erytropoëtische porfyrie is een van de meest zeldzame aangeboren metabolismefouten en wordt veroorzaakt door een verminderde activiteit in uroporfyrinogeen cosynthetase op chromosoom 10q26. Het wordt overgeërfd als een autosomaal-recessieve eigenschap (1).

Het wordt gekenmerkt door sterk verhoogde hoeveelheden uroporfyrine in beenmerg, circulerende erytrocyten, plasma, feces en urine. In de feces worden kleinere hoeveelheden corproporfyrine gevonden, maar andere pyrrolen worden normaal uitgescheiden. Lijders worden misvormd, behaard en hebben bloedarmoede. Door de extreme lichtgevoeligheid vermijden ze vaak zonlicht.

Klik hier voor een voorbeeldafbeelding van deze aandoening

Referentie:

1. Phillips JD et al. Congenital erythropoietic porphyria due to a mutation in GATA1: the first trans-acting mutation causative for a human porphyria. Bloed 2007;109(6):2618-2621