Avapritinib voor de behandeling van gevorderde systemische mastocytose

Gevorderde systemische mastocytose is zeldzaam, KIT D816V-gedreven hematologische neoplasma dat wordt gekenmerkt door mestcelinfiltratie en een verkorte overleving (1).

• is een zeldzame myeloïde neoplasma, aangedreven door het KIT D816V-mutatie in >90% van de patiënten (2)
• de verhoogde proliferatie en accumulatie van neoplastische mestcellen leidt tot ernstige, invaliderende en vaak onvoorspelbare symptomen en een slechte kwaliteit van leven (QoL)
• gekenmerkt door proliferatie en ophoping van mestcellen in het beenmerg, de huid en viscerale organen
  • mestcelinfiltratie leidt tot orgaanschade, aangeduid als 'C-bevindingen' (dat wil zeggen cytopenieën of leverdisfunctie), met beperkte behandelingsmogelijkheden en slechte overleving (1)

Avapritinib

• is een zeer selectieve remmer van het KIT D816V-mutatie

NICE stelt dat (3):

• avapritinib binnen de handelsvergunning wordt aanbevolen als optie voor de behandeling van gevorderde systemische mastocytose (inclusief agressieve systemische mastocytose, systemische mastocytose met een geassocieerd hematologisch neoplasma en mestcelleukemie) bij volwassenen

Referentie:

1. Gotlib J et al. Efficacy and safety of avapritinib in advanced systemic mastocytosis: interim analysis of the phase 2 PATHFINDER trial. Nat Med. 2021 Dec;27(12):2192-2199.
2. Reiter A et al. Efficacy and safety of avapritinib in previously treated patients with advanced systemic mastocytosis. Blood Adv. 2022 Nov 8;6(21):5750-5762.
3. NICE (november 2024). Avapritinib voor de behandeling van gevorderde systemische mastocytose.