Beoordeling van geïsoleerd foliumzuurtekort ( foliumzuurdeficiëntie ) en macrocytose met een normaal hemoglobine

• het foliumzuurgehalte in serum is een afspiegeling van de recente voedselinname en kan daarom van beperkte diagnostische waarde zijn
  • een laag foliumzuurgehalte in rode bloedcellen is een ondubbelzinnig bewijs van een foliumzuurdeficiëntie (een gevolg van een verminderde foliumzuurvoorziening gedurende meerdere maanden) (1,2)
    • Nationale richtlijnen suggereren echter dat "routinematige foliumzuurtests op rode bloedcellen niet nodig zijn omdat serumfoliumzuur alleen in de meeste gevallen voldoende is" (3).
      
• als foliumzuur verlaagd is dan:
  • de oorzaak vaak in de voeding ligt - kan er een verband zijn met andere factoren zoals chronische ziekte, alcoholisme, zwangerschap
    
    
  • andere oorzaken zijn malabsorptie, geneesmiddelen, overmatig gebruik van foliumzuur bij maligniteit, chronische goed gecompenseerde hemolyse (dit kan zelfs voorkomen bij een normaal hemoglobinegehalte)
    
    
  • neem een gedetailleerde anamnese af - overweeg de bovengenoemde oorzaken - dieet, drugs, alcohol, symptomen van malabsorptie
    
    
  • verdere onderzoeken omvatten:
    • bloedonderzoek en telling van reticulocyten
    • Hb-elektroforese
    • leverfunctietesten
    • andere hematinica - indien nog niet uitgevoerd - een nuttige beoordeling van de voedingstoestand
    • coeliakieserologie
    • overweeg beoordeling van foliumzuur in rode bloedcellen
      • doorverwijzen als de foliumzuurspiegels in de rode bloedcellen bijzonder laag zijn om malabsorptie of chronische ontstekingstoestanden uit te sluiten (2)
      • bij grenswaarden kan een reactie op fysiologische doses foliumzuur diagnostisch zijn voor een voedingstekort (2)
    • overweeg doorverwijzing naar specialistisch onderzoek als beoordeling van mogelijke oorzaak van deficiëntie geen resultaat oplevert (1)
      
      
  • behandeling:
    • oraal foliumzuur 5 mg per dag gedurende vier maanden (tot 15 mg per dag kan nodig zijn in malabsorptiestatussen)
    • het kan enige tijd duren voordat de verhoogde MCV is gecorrigeerd vanwege het normale verloop van rode bloedcellen over 120 dagen
    • het is belangrijk dat de serum B12-spiegels normaal zijn, omdat behandeling met foliumzuur subacute gecombineerde tekorten aan de navelstreng (neuropathie) kan veroorzaken als een patiënt ook een tekort aan vitamine B12 heeft.
    • de behoefte aan foliumzuur voor onderhoud is afhankelijk van de oorzaak

Opmerkingen (3):

• er is geen duidelijke consensus over het niveau van serum foliumzuur dat duidt op een tekort
  • gewoonlijk gebruiken artsen serum foliumzuur lager dan 7 nmol/l (3µg/l) als richtlijn omdat het risico op megaloblastaire anemie onder dit niveau sterk toeneemt
    • er is echter een aanzienlijke 'onbepaalde zone' [tussen ongeveer 7 en 10 nmol/l (3 en 4,5 µg/l)].
      • Daarom moet een laag serum foliumzuurgehalte eerder worden gezien als een aanwijzing voor een tekort dan als een zeer gevoelige diagnostische test.
  • de foliumzuurspiegel van rode cellen geeft een beoordeling van de foliumzuurstatus van het weefsel gedurende de levensduur van de rode cellen en wordt daarom beschouwd als een indicator van de foliumzuurstatus op de langere termijn dan de serumfoliumzuurtest
    • routinematige foliumzuurtests op rode cellen zijn echter niet nodig omdat serumfoliumzuur alleen in de meeste gevallen voldoende is
• anemie als gevolg van foliumzuurdeficiëntie wordt nu het meest gezien bij slechte voeding, ernstig alcoholisme en bij bepaalde gastro-intestinale ziekten - kan een voorkomend kenmerk zijn van coeliakie
• alcohol en foliumzuurtekort
  • het risico is verhoogd wanneer dagelijks >80 g ethanol wordt geconsumeerd
• er is een verhoogde foliumzuurbehoefte als er sprake is van een exfoliatieve huidziekte
• een lage foliumzuurstatus in het bloed wordt gezien na chronisch gebruik van bepaalde medicijnen zoals anti-epileptica
• er is geen duidelijke progressie van het begin van een onvoldoende foliumzuurstatus in het weefsel naar de ontwikkeling van megaloblastaire anemie
  • zowel biochemische als klinische aanwijzingen voor een foliumzuurtekort kunnen worden waargenomen zonder klinische symptomen.

Referentie:

1. Devalia V et al. The British Committee for Standards in Haematology. Richtlijnen voor de diagnose en behandeling van cobalamine- en foliumzuurstoornissen. Br J Haematol. 2014 Aug;166 (4):496-513