Het Bernard-Soulier syndroom is een zeldzame autosomaal recessieve aandoening die wordt gekenmerkt door de afwezigheid van glycoproteïne Ib van de bloedplaatjes, een receptor voor von Willebrand factor.
De bloedplaatjes hechten zich niet goed aan de bloedvaten. Bloedingen zijn vaak ernstig en kunnen mucosaal zijn of postoperatief optreden. Vaak is er trombocytopaenie (30-80 x10^9/liter) en zijn de bloedplaatjes abnormaal groot. De bloedingstijd is ernstig verlengd.
Aggregatie treedt op in aanwezigheid van typische agonisten zoals ADP, collageen en trombine, maar niet in reactie op ristocetine. Serum von Willebrand factor is normaal aanwezig.
Behandeling vindt plaats door bloedplaatjestransfusie indien nodig.
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt