Bèta thalassemie-drager en zwangerschap

Als wordt vastgesteld dat een vrouw draagster is van bèta-thalassemie, moet ze worden doorverwezen voor genetisch advies. Dit moet gebeuren vóór de conceptie.

• Het is belangrijk om niet alleen uit te zoeken of de partner ook drager is van bèta thalassemie, maar ook of hij/zij drager is van een ander interactief hemoglobine zoals sikkelhemoglobine (Hb S), Hb O Arab of Hb Lepore - dit kan worden gedaan via een hemoglobinopathiescreening.
  • als een partner positief is als drager voor bèta thalassemie, is er een kans van 1 op 4 (25%) dat een kind dat zij krijgen bèta thalassemie erft van beide ouders - dit betekent dat het kind bèta thalassemie major zal hebben met de ontwikkeling van ernstige bloedarmoede en andere bijbehorende medische problemen (let op: het kind heeft geen bloedarmoede bij de geboorte, maar wordt zeer bloedarmoede rond de leeftijd van 8 maanden)
  • als een kind bèta thalassemie erft van de ene ouder en Hb E, Hb O Arab of Hb Lepore van de andere ouder, dan heeft het kind een type thalassemie. Als dit gebeurt, kan het kind medische problemen ontwikkelen die geassocieerd worden met bèta thalassemie intermedia of bèta thalassemie major.
  • als een kind bèta-thalassemie erft van de ene ouder en sikkelcel van de andere ouder, dan heeft het kind een type sikkelcelziekte dat "sikkel-bèta-thalassemie" wordt genoemd - in deze situatie kan het kind medische problemen ontwikkelen die verband houden met sikkelhemoglobine
• tijdens de zwangerschap kan een vrouw die draagster is van bèta-thalassemie bloedarmoede krijgen - in dit geval is het belangrijk om vast te stellen of dit verband houdt met het feit dat zij draagster is van bèta-thalassemie of met ijzertekort (met het bijbehorende lage ferritine)
• bij zwangerschap van een vrouw die draagster is van bèta-thalassemie moet specialistisch advies worden ingewonnen