Diagnose

De definitieve diagnose CLL wordt gesteld door een combinatie van lymfocytose en karakteristieke lymfocytmorfologie en immuunfenotype (1,2,3).

Hoewel een lymfocytentelling van >5 x 10^9/l klassiek wordt beschouwd als de arbitraire drempel voor de diagnose CLL, berust de diagnose op de aanwezigheid van een chronische, absolute toename van bloedlymfocyten in combinatie met morfologische en immunofenotypische kenmerken.

De International Workshop on Chronic Lymphocytic Leukaemia (IWCLL) heeft de volgende criteria voorgesteld voor de diagnose van CLL (gebaseerd op gewijzigde criteria die oorspronkelijk zijn voorgesteld door het National Cancer Institute):

• lymfocyten in het perifere bloed (x 109/l) -
  • niet gespecificeerd (een lagere waarde dan 5 × 10^9/L is aanvaardbaar mits er sprake is van een chronische, absolute toename van bloedlymfocyten met de karakteristieke morfologie en het karakteristieke immuunfenotype)
    
    
• morfologie -
  • kleine rijpe lymfocyten zonder zichtbare nucleoli
  • veegcellen
    
    
• immuunfenotype van de lymfocyten
  • >=1 B-celmarker (CD19, CD 20 of CD 23) en CD 5-positiviteit bij afwezigheid van andere pan-T-celmarker
  • monoklonale expressie van ofwel kappa ofwel lambda immunoglobuline lichte ketens
  • lage dichtheid oppervlakte Ig
    
    
• atypische cellen (bv. prolymfocyten)
  • <55% en/of <15 x 109/l
    
    
• duur van de lymfocytose
  • niet gespecificeerd maar moet chronisch zijn
    
    
• beenmerglymfocyten (%)
  • beenmergonderzoek niet nodig (beenmergonderzoek is niet langer nodig voor de diagnose, maar nuttig om de mate en het patroon van betrokkenheid te bepalen en de etiologie van cytopenieën te verduidelijken)

Referenties:

1. Eichhorst B, Robak T, Montserrat E, et al; ESMO Guidelines Committee. Chronische lymfatische leukemie: ESMO klinische praktijkrichtlijnen voor diagnose, behandeling en follow-up. Ann Oncol. 2021 Jan;32(1):23-33.
2. Hallek M, Al-Sawaf O. Chronische lymfocytaire leukemie: 2022 update over diagnostische en therapeutische procedures. Am J Hematol. 2021 Dec 1;96(12):1679-705.
3. Walewska R, Parry-Jones N, Eyre TA, et al. Richtlijn voor de behandeling van chronische lymfatische leukemie. Br J Haematol. 2022 Jun;197(5):544-57.