Resistentie tegen de antistollingseffecten van geactiveerd proteïne C (APC) (Factor V Leiden heterozygoot*) komt vaak voor (1):
- 5% van de algemene bevolking
- 25-50% van patiënten met veneuze trombo-embolie
- 50% van de patiënten met trombose die een familie- of persoonlijke geschiedenis van trombose hebben
Resistentie tegen APC is meestal het gevolg van een enkele puntmutatie in een of beide proteïne-C-genen. De mutatie vermindert de gevoeligheid van factor V voor splitsing door APC.
Er is toenemend bewijs dat personen met twee of meer in het laboratorium karakteriseerbare trombofiele afwijkingen (of die homozygoot zijn voor ofwel factor V Leiden ofwel protrombine G20210A) een groter risico op trombose hebben dan personen bij wie er sprake is van een enkele genafwijking (1).
* Factor V Leiden homozygote personen hebben een 80-voudig risico op veneuze trombo-embolie.
Referentie:
(1) British Heart Foundation (Factfile 2/2002). Trombofilie
(2) Rogier, MB. et al. (1994). Mutatie in bloedstollingsfactor V geassocieerd met resistentie tegen geactiveerd proteïne C. Nature, 369, 64-7.
(3) Drugs and Therapeutics Bulletin (1995), 33 (1), 6-8.
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt