Hemoglobinopathieën worden gekenmerkt door afwijkingen in de productie van hemoglobine. Ze komen veel voor. WHO-cijfers schatten dat 5% van de wereldbevolking drager is van een hemoglobineafwijking.
De hemoglobinopathieën kunnen worden onderverdeeld in:
- structurele hemoglobinevarianten:
- vaak het gevolg van enkelvoudige aminozuursubstituties in de alfa- of bèta-globine-ketens
- een veelvoorkomend voorbeeld is de Glu naar Val mutatie op positie zes van de beta globine keten bij sikkelcelziekte
- onevenwichtige synthese van de globineketen - de thalassemieën
- erfelijke persistentie van foetaal hemoglobine:
- genetische defecten in de overgang van foetale naar volwassen hemoglobinesynthese
- foetaal hemoglobine blijft bestaan tot in het volwassen leven
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt