Classificatie

De 5e editie van de World Health Organization (WHO) classificatie van hematolymfoïde tumoren: myeloïde en histiocytaire/dendritische neoplasmen introduceert de term myelodysplastische neoplasmen (MDS) ter vervanging van myelodysplastische syndromen en categoriseert MDS op basis van genetische afwijkingen of morfologie. (1)

MDS met bepalende genetische afwijkingen

MDS met weinig blasten en geïsoleerde 5q deletie (MDS-5q)

• Blasten: <5% in beenmerg en <2% in perifeer bloed
• Cytogenetica: 5q deletie alleen, of met één andere afwijking dan monosomie 7 of 7q deletie.

MDS met lage blasten en SF3B1-mutatie (MDS-SF3B1)

• Blasten: <5% in beenmerg en <2% in perifeer bloed
• Cytogenetica: afwezigheid van 5q deletie, monosomie 7 of complex karyotype
• Mutaties: SF3B1 (≥15% ringsideroblasten kan SF3B1 mutatie vervangen).

MDS met biallel TP53 inactivatie (MDS-biTP53)

• Blasten: <20% in beenmerg en perifeer bloed
• Cytogenetica: meestal complex
• Mutaties: twee of meer TP53 mutaties, of één mutatie met bewijs van TP53 kopiegetal verlies of kopie neutraal verlies van heterozygositeit.

MDS, morfologisch gedefinieerd

MDS met weinig blasten (MDS-LB)

• Blasten: <5% in beenmerg en <2% in perifeer bloed.

MDS, hypoplastisch (MDS-h)

• Blasten: <5% in beenmerg en <2% in perifeer bloed
• Beenmergcellen ≤25% (aangepast voor leeftijd).

MDS met verhoogde blasten (MDS-IB)

MDS-IB1

• Blasten: 5% tot 9% in beenmerg of 2% tot 4% in perifeer bloed.

MDS-IB2

• Blasten: 10% tot 19% in beenmerg of 5% tot 19% in perifeer bloed of Auer staven.

MDS met fibrose (MDS-f)

• Blasten: 5% tot 19% in beenmerg; 2% tot 19% in perifeer bloed.

Referentie:

1. Khoury JD, Solary E, Abla O, et al. De 5e editie van de World Health Organization classificatie van hematolymfoïde tumoren: myeloïde en histiocytaire/dendritische neoplasmen. Leukemie. 2022 Jul;36(7):1703-19.