Myelodysplastische ziekte

Myelodysplastische aandoeningen (of myelodysplastisch syndroom) zijn een groep verworven klonale aandoeningen van de hemopoëtische stamcel die worden gekenmerkt door: (1,2)

• cytopenieën in het perifere bloed
• een hypercellulair beenmerg
• morfologische afwijkingen in twee of meer hemopoëtische cellijnen

een enkele abnormale multipotentiele cel in het beenmerg is aangedaan. Deze aandoeningen werden vroeger gegroepeerd onder de term "preleukaemie" omdat ze kunnen overgaan in acute myeloïde leukemie, maar deze term wordt nu gebruikt om elke aandoening te beschrijven die predisponeert voor leukemie.

De meerderheid van de patiënten met het myelodysplastisch syndroom presenteren zich met vermoeidheid als gevolg van anemie, hoewel het niet ongewoon is dat de diagnose wordt gesteld als gevolg van onverklaarde macrocytose of cytopenie.

• infecties komen vaak voor bij patiënten met neutrofiele aantallen <1x 10^9/liter, waarvan bacteriële pneumonie en huidabcessen de meest voorkomende zijn
• bloedingen komen zelden voor, maar kunnen voorkomen bij ernstige trombocytopaenie (trombocytenaantal <10x10^9/liter)
• er is een associatie tussen MDS en verschillende auto-immuunafwijkingen zoals cutane vasculitis, koorts, artritis, pericarditis, perifeer oedeem, longinfiltraten, iritis, myositis en perifere neuropathie. Een oorzakelijk verband tussen MDS en auto-immuunziekten is echter nog niet vastgesteld.

Ongeveer 2/3 van de patiënten bezwijkt binnen 3-4 jaar na presentatie aan de ziekte en individuen met MDS met een hoog risico overleven over het algemeen ongeveer 1 jaar. Aangezien de ziekte meer voorkomt bij ouderen die vaak comorbide aandoeningen hebben, bestaat de huidige behandeling van MDS voornamelijk uit ondersteunende zorg. Curatieve behandelingen zijn beperkt tot jongere, gezonde mensen met histocompatibele (HLA) donoren voor allogene transplantatie of mensen die intensieve chemotherapeutische behandelingen kunnen ondergaan.

Opmerkingen:

• dat het belangrijk is om andere oorzaken van anemie bij ouderen uit te sluiten, met name ijzergebrek of pernicieuze anemie. De patiënt moet worden doorverwezen naar een hematoloog, waar een beenmergaspiraat de diagnose zal bevestigen en andere hematologische aandoeningen zoals acute myeloïde leukemie, myeloom of myelofibrose zal uitsluiten. Soms is het moeilijk om hypoplastische MDS te onderscheiden van aplastische anemie, maar dit is een probleem van weinig belang omdat de behandeling bij ouderen in essentie vergelijkbaar is. Neoplastische infiltratie van het beenmerg die pancytopenie veroorzaakt is gemakkelijk te onderscheiden door karakteristieke klinische kenmerken en een leucoerytroblastische film.

Referentie:

1. Killick SB, Wiseman DH, Quek L, et al. British Society for Haematology guidelines for the diagnosis and evaluation of prognosis of adult myelodysplastic syndromes. Br J Haematol. 2021 Jul;194(2):282-93.
2. Myelodysplastische syndromen: ESMO Clinical Practice Guidelines voor diagnose, behandeling en follow-up; European Society for Medical Oncology (november 2020).