Onderzoeken bij pernicieuze anemie

• FBC - macrocytaire anemie, kan neutropaenie en trombocytopenie vertonen
  
  
• perifere bloedfilm vertoont anisocytose, poikilocytose
  
  
• laag serum vitamine B12; normaal foliumzuur
  
  
• serumbilirubine kan verhoogd zijn door hemolyse
  
  
• beenmerg vertoont kenmerken van megaloblastische erytropoëse
  
  
• detectie van autoantilichamen:
  • pariëtale cellen - serum (95%), maagsap (70%)
  • intrinsieke factor - serum (50-60%), maagsap (85%)
  • detectie van serumantilichamen wordt meestal gemakshalve uitgevoerd; alleen antilichamen tegen IF zijn diagnostisch
  • aanwezigheid van antilichamen tegen intrinsieke factor in serum
    • positief bij 50-60% van de patiënten met pernicieuze anemie (1)
    • de aanwezigheid van intrinsieke factor (IF) is diagnostisch voor pernicieuze anemie, maar negatieve antilichamen tegen intrinsieke factor sluiten pernicieuze anemie niet uit (vanwege de lage gevoeligheid van de test (50-60%)) - antilichamen tegen maagpariëtale cellen (GPC) worden gezien in 95% van de gevallen van pernicieuze anemie en, hoewel er een overlap is met andere auto-immuunziekten en met normale personen, maakt een negatief resultaat pernicieuze anemie onwaarschijnlijk (1)
    • een positieve anti-GPC en/of anti-IF antilichaamtest moet herhaald worden (3)

Andere onderzoeken zijn absorptietests - Schilling test (wordt nu zeer zelden uitgevoerd) - en gastro-intestinale onderzoeken.

Referentie:

1. Pulse 2004; 64(35):88.
2. NHS Wiltshire CCG. Onderzoek en behandeling van vitamine B12 (cobalamine)-deficiëntie in de eerstelijnsgezondheidszorg.
3. Royal United Hospital Bath NHS Trust. Richtlijnen voor onderzoek en behandeling van vitamine B12-tekort (bekeken op 25/4/2020).
4. Mohamed M et al. Pernicieuze anemie. BMJ 2020;369:m1319.