Pernicieuze anemie

Pernicieuze anemie (PA) is een ziekte van de maag die wordt gekenmerkt door megaloblastaire anemie als gevolg van vitamine B12-tekort, zelf, secundair aan intrinsieke factor-deficiëntie en maagatrofie. Het heeft meestal een auto-immuunbasis.

PA treft voornamelijk ouderen - de meeste patiënten zijn ouder dan 60 jaar; minder dan 10% van de gevallen is jonger dan 40 jaar; het komt zelden voor bij kinderen. Vrouwen worden vaker getroffen dan mannen, in een verhouding van 3:2.

PA treft tussen de 50 en 200 per 100.000 mensen in het Verenigd Koninkrijk (3)

Het komt vaker dan toevallig voor bij eerstegraads familieleden, bij mensen met bloedgroep A en bij mensen met blond of voortijdig grijs haar en blauwe ogen. Het kan in verband worden gebracht met auto-immuunziekten, zoals de ziekte van Addison, en ook met een verhoogd risico op maagcarcinoom.

• patiënten met pernicieuze anemie hebben een verhoogd risico op niet-cardiale maagkankers en maagcarcinoïde tumoren
• uit een analyse van 843 patiënten met pernicieuze anemie uit meerdere cohortonderzoeken blijkt dat 6,9% van de patiënten (58/843) maagkanker ontwikkelde tijdens een follow-up van 11 jaar (3)

De behandeling is gericht op het corrigeren van het vitamine B12-tekort.

Opmerkingen:

• ongeveer 25% van de patiënten heeft neurologische symptomen zonder anemie en macrocytose (3)
• 33% van de patiënten met B12-tekort heeft mogelijk geen macrocytose (3)

Referentie:

1. NHS Wiltshire CCG. Onderzoek en behandeling van vitamine B12 (cobalamine)-deficiëntie in de eerstelijnsgezondheidszorg.
2. Royal United Hospital Bath NHS Trust. Richtlijnen voor onderzoek en behandeling van vitamine B12-tekort (bekeken op 25/4/2020).
3. Mohamed M et al. Pernicieuze anemie. BMJ 2020;369:m1319.