Pernicieuze anemie

Pernicieuze anemie (PA) is een maagaandoening die wordt gekenmerkt door megaloblastische anemie als gevolg van een vitamine B12-tekort, dat op zijn beurt weer het gevolg is van een tekort aan intrinsieke factor en maagatrofie. De aandoening heeft doorgaans een auto-immuunaard.

PA treft voornamelijk ouderen – de meeste patiënten zijn ouder dan 60 jaar; minder dan 10% van de gevallen is jonger dan 40 jaar; bij kinderen komt de aandoening zelden voor. Vrouwen worden vaker getroffen dan mannen, in een verhouding van 3:2.

PA treft tussen de 50 en 200 op de 100.000 mensen in het Verenigd Koninkrijk (2)

De aandoening komt vaker voor dan op basis van toeval te verwachten is bij eerstegraads familieleden, bij mensen met bloedgroep A en bij mensen met licht of vroegtijdig grijs haar en blauwe ogen. De aandoening kan verband houden met auto-immuunziekten, zoals de ziekte van Addison, en ook met een verhoogd risico op maagkanker

• Patiënten met pernicieuze anemie lopen een verhoogd risico op maagkanker buiten de cardia en op carcinoïde tumoren in de maag
• Uit onderzoek op basis van de analyse van 843 patiënten met pernicieuze anemie uit meerdere cohortstudies bleek dat 6,9% van de patiënten (58/843) maagkanker ontwikkelde tijdens een follow-up van 11 jaar (2)

De behandeling is gericht op het verhelpen van het vitamine B12-tekort.

Opmerkingen:

• Ongeveer 25% van de patiënten vertoont neurologische symptomen zonder bloedarmoede en macrocytose (2)
• bij 33% van de patiënten met een B12-tekort treedt mogelijk geen macrocytose op (2)

Referentie:

1. NICE. Vitamine B12-tekort bij personen ouder dan 16 jaar: diagnose en behandeling. NICE-richtlijn NG239. Gepubliceerd in maart 2024
2. Mohamed M et al. Pernicieuze anemie. BMJ 2020;369:m1319.