Behandeling

Vaak is er geen specifieke behandeling en is het vermijden van factoren die dit kunnen veroorzaken de beste actie die kan worden ondernomen.

Behandeling van acute hepatische porfyrie (AHP):

• Behandelingsopties voor AHP zijn gericht op het voorkomen van aanvallen of het beheersen van symptomen.
  • omvatten pijnbestrijding, stoppen met medicatie die de symptomen zou kunnen uitlokken, gonadotrophin releasing hormone (GnRH)-analogen voor hormoongeïnduceerde aanvallen bij vrouwen, en orale of intraveneuze glucose voor acute aanvallen.
  • Hemarginaat is geïndiceerd voor de behandeling van acute aanvallen van AHP.
    • ook gebruikt buiten de vergunning voor het in de handel brengen om aanvallen te voorkomen
  • levertransplantatie kan een optie zijn voor sommige mensen met terugkerende ernstige aanvallen wanneer andere behandelingsopties niet hebben gewerkt
  • givosiran wordt aanbevolen als een optie voor de behandeling van acute hepatische porfyrie (AHP) bij volwassenen en jongeren van 12 jaar en ouder, alleen als:
    • ze klinisch bevestigde ernstige terugkerende aanvallen hebben (4 aanvallen of meer binnen 12 maanden)
    • is een klein storend ribonucleïnezuur dat de productie van delta-aminolevulinezuur synthase 1 door de lever onderdrukt. Dit verlaagt het niveau van toxische precursoren van porfyrine.

Flebotomie en/of chloroquine zijn effectief gebleken bij porfyrie cutanea tarda.

Bètacaroteen wordt gebruikt om de gevoeligheid te verminderen bij erytropoëtische protoporfyrie.

Splenectomie kan worden gebruikt voor hardnekkige hemolytische anemie.

Referentie:

1. Edel Y, Mamet R. Porphyria: Wat is het en wie moet worden geëvalueerd? Rambam Maimonides Med J. 2018;9(2):e0013. Gepubliceerd 2018 apr 19. doi:10.5041/RMMJ.10333
2. Karim Z, Lyoumi S, Nicolas G, Deybach JC, Gouya L, Puy H. Porfyrieën: een update uit 2015. Clin Res Hepatol Gastroenterol. 2015;39:412-425
3. NICE (november 2021). Givosiran voor de behandeling van acute hepatische porfyrie