De details variëren, maar over het algemeen worden drie groepen klinische verschijnselen herkend. Afhankelijk van de precieze aandoening kunnen deze al op kinderleeftijd aanwezig zijn of latent aanwezig blijven tot op middelbare leeftijd.
- huidlaesies - met uitzondering van acute intermitterende porfyrie, worden deze gezien bij blootstelling aan zonlicht. Ze omvatten blaasjes, bullae, blaarvorming en oedeem en kunnen ontsierend zijn. Er kunnen pigmentafwijkingen en hypertrichose optreden.
- gastro-intestinale kenmerken - koliekachtige buikpijn komt vaak voor bij AIP, variegaatporfyrie en erfelijke coproporfyrie. Er is meestal sprake van geassocieerd braken en obstipatie. Bij erytrohepatische protoporfyrie kunnen galstenen ontstaan. Er kan splenomegalie en hemolytische anemie optreden bij EPP, erythrocytaire porfyrie en hepato-erythrocytaire porfyrie.
- neuropsychiatrische kenmerken - pijn, zwakte en paresthesie, vaak in afwezigheid van buikpijn, kunnen aanwezig zijn bij AIP, VP en HC.
Dit zijn zeer algemene opmerkingen. De lezer wordt geadviseerd om de specifieke types te raadplegen voor meer gedetailleerde informatie.
Referentie
- Karim Z, Lyoumi S, Nicolas G, et al; Porfyrieën: Een update voor 2015. Clin Res Hepatol Gastroenterol. 2015 Jul 1. pii: S2210-7401(15)00120-5.
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt