- De kleur van de urine en het porfyrinegehalte zijn diagnostisch. De patiënt kan bordeauxrode urine hebben als uroporfyrine aanwezig is en dit is een constante bevinding bij congenitale erytropoëtische porfyrie. Urine in acute intermitterende porfyrie wordt bruin, rood of zwart bij staan, terwijl die van porfyrie cutanea tarda een roze fluorescentie vertoont als het verlicht wordt. Specifieke porfyrines worden verhoogd, behalve bij erytropoëtische protoporfyrie.
- serum - specifieke porfyrines verhoogd, behalve bij variegate porfyrie. De verhoging is matig bij porfyrie cutanea tarda.
- ontlasting - specifieke porfyrines verhoogd behalve bij acute intermitterende porfyrie.
Referentie
- Wang B, Bonkovsky HL, Lim JK, et al. AGA clinical practice update on diagnosis and management of acute hepatic porphyrias: expert review. Gastroenterologie. 2023 Mar;164(3):484-91.
- Karim Z, Lyoumi S, Nicolas G, et al; Porfyrieën: Een update voor 2015. Clin Res Hepatol Gastroenterol. 2015 Jul 1. pii: S2210-7401(15)00120-5.
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt