Profylactische mastectomie bij patiënten met BRCA-mutaties

Aan een onderzoek namen 28 vrouwen deel met:

• een familiegeschiedenis van borstkanker
• mutaties in de BRCA-genen waarvan bekend is of vermoed wordt dat ze borstkanker veroorzaken.

De vrouwen hadden naar schatting een levenslang risico van 56-85% om borstkanker te krijgen.

De vrouwen kregen bilaterale profylactische borstamputaties.

Tijdens de follow-up van 15 jaar schatten de onderzoekers dat ze 10,7 gevallen van borstkanker zouden hebben verwacht. In het onderzoek ontwikkelde geen van de patiënten borstkanker.

Dit vertegenwoordigt een relatieve risicovermindering van 90% (95% betrouwbaarheidsinterval 50-100%) (1).

Risk-reducerende mastectomie voor vrouwen zonder persoonlijke voorgeschiedenis van borstkanker (2)

• bilaterale mastectomie met risicoreductie is alleen geschikt voor een klein deel van de vrouwen uit hoogrisicofamilies en moet worden uitgevoerd door een multidisciplinair team
  • bilaterale mastectomie moet bij alle vrouwen met een hoog risico aan de orde worden gesteld als een optie voor een risicobeperkende strategie
  • vrouwen die bilaterale risicoverminderende mastectomie overwegen, moeten genetisch advies krijgen in een gespecialiseerde kliniek voor erfelijke kanker voordat een beslissing wordt genomen
  • de risico's en voordelen van risicobeperkende mastectomie bespreken met vrouwen met een bekende of vermoede BRCA1-, BRCA2- of TP53-mutatie
    • vrouwen die een BRCA1-, BRCA2- of TP53-mutatie hebben, maar die besluiten niet tot risicoreducerende mastectomie over te gaan, surveillance aanbieden overeenkomstig hun risiconiveau
  • preoperatief advies over de psychosociale en seksuele gevolgen van bilaterale mastectomie met risicoreductie moet worden gegeven
  • de mogelijkheid van histologische diagnose van borstkanker na een risicoverminderende mastectomie moet preoperatief worden besproken
  • alle vrouwen die bilaterale risicoverminderende mastectomie overwegen, moeten hun mogelijkheden voor borstreconstructie (onmiddellijk en later) kunnen bespreken met een lid van een chirurgisch team met specialistische oncoplastische of borstreconstructieve vaardigheden
  • een chirurgisch team met specialistische oncoplastische/borstreconstructieve vaardigheden moet risicoverminderende mastectomie en/of reconstructie uitvoeren
  • vrouwen die bilaterale risicoverminderende mastectomie overwegen, moeten toegang krijgen tot steungroepen en/of vrouwen die de ingreep hebben ondergaan.

Risicocategorie borstkanker

*Deze groep omvat bekende BRCA1, BRCA2 en TP53 mutaties en zeldzame aandoeningen met een verhoogd risico op borstkanker zoals het Peutz-Jegher syndroom (STK11), Cowden (PTEN) en familiaire diffuse maagkanker (E-Cadherine).

Referentie:

• Hartmann, L. American Association of Cancer Research bijeenkomst 2 april 2000.
• NICE (juni 2013). Familiaire borstkanker - Classificatie en zorg voor mensen met een risico op familiaire borstkanker en management van borstkanker en gerelateerde risico's bij mensen met een familiegeschiedenis van borstkanker.