Patiënten met thalassemie major presenteren zich binnen het eerste levensjaar met de volgende kenmerken:
- failure to thrive (1)
- intermitterende infectie
- bloedarmoede (1)
- hepatosplenomegalie (1)
- massale expansie van het merg leidt tot ernstige misvormingen van de botten (1) met:
- typisch mongoloïde gelaat
- frontale bossing van de schedel
- prominente bovenkaken
- dunner worden en trabeculatie van de lange botten en de botten van handen en voeten.
Bij de geboorte zijn baby's met thalassemie major asymptomatisch tot ze 4-6 jaar oud zijn. Op dat moment wordt foetaal heamoglobine (Hb F) vervangen door volwassen heamoglobine (Hb A) (1).
Als deze aandoening niet wordt behandeld, leiden de progressieve bloedarmoede en metabolische stress uiteindelijk tot hartfalen en infectie en uiteindelijk de dood op vijfjarige leeftijd (1).
Referentie:
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt