Dit verwijst naar een aandoening waarbij de β-globinesynthese zo verminderd is dat regelmatige bloedtransfusies nodig zijn om in leven te blijven (1).
Dit verwijst naar personen die:
- homozygoot beta0 - dat wil zeggen beta0/beta0; of
- homozygoot beta+ - dat wil zeggen beta+/beta+.
Getroffen personen ontwikkelen ernstige bloedarmoede vanaf ongeveer de derde levensmaand. Foetaal hemoglobine (HbF) is over het algemeen verhoogd tot tussen de 30 en 60%; de HbA2-concentratie is variabel.
Referentie:
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt