Defecte productie van bèta-ketens leidt tot overmatige synthese van alfaketens, die onstabiel zijn en neerslaan in de voorlopers van rode bloedcellen, waardoor deze vernietigd worden in het beenmerg (1). De resulterende anemie leidt tot een verhoogde erytropoëtineproductie, massale proliferatie van het beenmerg en het ontstaan van extramedullaire hemopoëse, wat bijdraagt aan de hepatosplenomegalie die bij deze patiënten wordt gezien (2). Omdat de meeste voorlopers van rode bloedcellen echter nooit het perifere bloed bereiken, is er sprake van een grove ineffectieve erytropoëse. (2)
Er is progressieve splenomegalie (2). De enorme expansie van het merg leidt tot ernstige botmisvormingen met typische mongoloïde gezichten, bossing van de schedel, en dunner worden en trabeculatie van de lange botten en botten van de handen en voeten.
Verhoogde ijzeropname in het maagdarmkanaal leidt tot ijzeroverbelasting en afzetting in alle organen, vooral in de lever en het hart (2).
Referentie:
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt