Trombofiliescreening of screening

Trombofiliescreening op VENIGE trombose:

Passende indicaties:

• patiënten < 40 jaar met spontane veneuze trombo-embolie (VTE) (1)
  • merk op dat sommige een leeftijd van < 50 jaar vermelden
    • eerste episode van trombose bij patiënten jonger dan 50 jaar zonder duidelijke risicofactor (2)
• familiegeschiedenis van VTE bij jonge patiënten (<40 jaar), met een bekende afwijking
• patiënten < 60 jaar met een voorgeschiedenis van VTE + familie voorgeschiedenis (1e graad familielid, of bekend trombofiliedefect in familie) van VTE of trombofilie
• patiënten < 60 jaar met een ongebruikelijke plaats van VTE (inclusief sagittale sinus, axillair, mesenteriaal, subclavisch (2))
• voorgeschiedenis van terugkerende miskraam, zwangerschapsvergiftiging, placenta-abruptie, IUGR; of voorgeschiedenis van onverklaarde doodgeboorte
• huidnecrose na gebruik van warfarine (2)
• neonatale trombose (2)

Er is geen indicatie om vrouwen te screenen voordat ze beginnen met OCP of HRT, tenzij een van de bovenstaande risicofactoren ook aanwezig is.

Trombofilieonderzoek dat moet omvatten (1,2,3):

• FBC en stollingsonderzoek - Weerstand tegen geactiveerde proteïne C
• proteïne C - Factor V Leiden (indien APCR positief)
• proteïne S - protrombine genmutatie
• antitrombine
• lupus anticoagulans - anticardiolipine antilichamen

Tijdstip van screening:

• indien gerelateerd aan trombose 4 weken na beëindiging van antistolling
• mag geen heparine of warfarine gebruiken. Vermijd testen in de acute fase van trombose omdat er acute faseveranderingen aanwezig kunnen zijn.
• zwangerschap, orale anticonceptiva, HRT en chemotherapie bij kanker kunnen ook van invloed zijn op sommige tests
• vermijd een ernstige ziekte die gelijktijdig optreedt
• factor V Leiden en protrombinemutatie zijn PCR-tests en kunnen dus worden uitgevoerd bij patiënten die anticoagulantia gebruiken en in de acute fase. Later zullen echter ook andere tests nodig zijn om dubbele pathologie uit te sluiten.

Trombofilie screening voor ARTERIËLE trombose:

Passende indicaties:

• arteriële trombose (bijv. TIA. cerebrale trombose, MI) bij patiënten < 40 jaar
• ernstige migraine (beperkt tot anticardiolipineantilichamen en lupusanticoagulans)

Trombofilieonderzoek naar onder meer

• lupus anticoagulans
• anticardiolipine-antilichamen
• homocysteïne
• lipoproteïne A (artsen mogen andere risicofactoren niet vergeten: roken, bloeddruk, lipiden, diabetes enz.)

Opmerkingen:

• NICE suggereert met betrekking tot trombofilie screening (4):
  • bied geen trombofilieonderzoek aan bij patiënten die doorgaan met antistollingsbehandeling
  • overweeg testen op antifosfolipide antilichamen bij patiënten die een niet-uitgelokte DVT of PE hebben gehad als men van plan is de antistollingsbehandeling te stoppen
  • overweeg testen op erfelijke trombofilie bij patiënten die een niet-uitgelokte DVT of PE hebben gehad en die een eerstegraads familielid hebben die DVT of PE heeft gehad, als men van plan is om te stoppen met de antistollingsbehandeling
  • bied geen trombofilieonderzoek aan bij patiënten die een uitgelokte DVT of PE hebben gehad
  • niet routinematig trombofilieonderzoek aanbieden aan eerstegraads familieleden van mensen met een voorgeschiedenis van DVT of PE en trombofilie

Referenties:

1. University Hospitals Coventry and Warwickshire NHS Trust (2004). Richtlijn trombofilie screening.
2. Frimley Park NHS Foundation Trust (2012). Trombofilie screening
3. Onderzoek en behandeling van erfelijke trombofilie, British Committee for Standards in Haematology. British Journal of Haematology 2001; 114(3): 512-28
4. NICE. Veneuze trombo-embolische aandoeningen: diagnose, behandeling en trombofilieonderzoek. NICE-richtlijn NG158. Gepubliceerd: 26 maart 2020. Laatst bijgewerkt: 02 augustus 2023