Variegate-porfyrie is een autosomaal dominante aandoening die wordt veroorzaakt door een tekort aan protoporfyrinogeenoxidase (chromosoom 14). Het is relatief zeldzaam in de meeste delen van de wereld, met uitzondering van Zuid-Afrika waar het veel voorkomt (1 op 300 personen) bij blanken en kleurlingen. De hoge prevalentie in Zuid-Afrika is het gevolg van het "founder"-effect, waarbij veel van de gevallen terug te voeren zijn op een paar vroege kolonisten die in 1688 vanuit Nederland naar Zuid-Afrika emigreerden.
De abdominale en neurologische kenmerken van VP lijken op die van acute intermitterende porfyrie, behalve dat ze bijna altijd worden uitgelokt door een geneesmiddel; de cutane manifestaties en fotosensitiviteit lijken op porfyrie cutanea tarda.
Referentie
- Karim Z, Lyoumi S, Nicolas G, et al; Porfyrieën: Een update voor 2015. Clin Res Hepatol Gastroenterol. 2015 Jul 1. pii: S2210-7401(15)00120-5.
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt